بیماری تالاسمی: انواع، علل، علائم و تشخیص

چکیده                             تخمین زمان مطالعه:5 دقیقه

تالاسمی یکی از اختلال‌ها و بیماری‌های خونی در دنیاست . تالاسمی یک نوع کم خونی ارثی است که از طریق والدین به کودک منتقل می‌شود. تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا که تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا بسیار شایعتر است. اگر هر دوی والدین حامل اختلال تالاسمی باشند، به احتمال بسیار، فرزند آن ها به یکی از انواع شدید تالاسمی مبتلا می‌شود.همۀ مبتلایان به تالاسمی، علائم مشهود ندارند. اما از رایج‌ترین آنها می‌توان به ناهنجاری‌های استخوانی، ادرار تیره، تأخیر در رشد، بی حالی و خستگی مفرط، پوست زرد و رنگ‌پریده اشاره کرد.در این بخش از مجله سلامت دکتر مهندس مفصل به شرح بیماری تالاسمی، علت، علائم و روش های پیشگیری از آن پرداخته میشود.

تالاسمی چیست

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد و هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته‌ است.هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.

انواع مختلف بیماری تالاسمی

تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا که تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا بسیار شایعتر است.

• تالاسمی بتا

بدن انسان برای تولید هموگلوبین به گلوبین های آلفا و بتا نیاز دارد. تالاسمی نوع بتا زمانی رخ می دهد که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین کار نکنند و یا تنها بخشی از وظایفی که به عهده دارند را انجام دهند.
 اگر شما فقط یک ژن آسیب دیده داشته باشید ممکن است کم خونی شما خفیف باشد و احتمالا نیازی به درمان نداشته باشد. به این نوع تالاسمی "بتا تالاسمی مینور" گفته می شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که شما یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن تالاسمی را از دیگری گرفته باشید.
 زمانی که هر دو ژن آسیب دیده باشند به این معناست که شما ژن بیماری تالاسمی را از هر دو والدین دریافت کرده اید. در این حالت ممکن است شما به کم خونی متوسط و یا شدید مبتلا شوید.
 اگر شما به کم خونی متوسط (بتا تالاسمی اینترمدیا - beta thalassemia intermedia) دچار شده باشید، ممکن است فرایند انتقال خون لازم شود. اما اگر به کم خونی شدید (بتا تالاسمی ماژور و یا آنمی کولی - beta thalassemia major or Cooley's anemia) مبتلا شده باشید، لازم است که در تمام طول زندگی انتقال خون انجام دهید.علائم این نوع کم خونی معمولا در عرض چند ماه پس از تولد بروز می کنند.

• تالاسمی آلفا

این نوع از تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک تا چهار ژن آلفا گلوبین آسیب دیده باشند و یا اصلا وجود نداشته باشند.
 اگر یکی از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشد: ممکن است سلول های قرمز خون نسبت به اندازه ی طبیعی خود کوچکتر باشند. این نوع از تالاسمی علائم خاصی نداشته و نیازی به درمان نیز ندارد. اما در این حالت شما یک منتقل کننده ی ژن هستید، به این معنا که می توانید این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
 اگر دو عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: شما به کم خونی بسیار خفیف دچار خواهید شد که معمولا نیازی به درمان ندارد. این نوع از تالاسمی را آلفا تالاسمی مینور (alpha thalassemia minor) می نامند.
 اگر سه عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: کم خونی شما متوسط و یا متوسط به بالا خواهد بود. به این نوع از تالاسمی "هموگلوبین H" نیز گفته می شود. ممکن است در حالت های شدید تر آن انجام انتقال خون ضروری شود.
 اگر چهار عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: به این نوع از تالاسمی، آلفا تالاسمی ماژور و یا هیدروپس جنینی (hydrops fetalis) گفته می شود. در این بیماری جنین یا مرده به دنیا می آید و یا بعد از تولد خواهد مرد.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی به واسطه نبود یا مغایرت ژن هایی است که در ساخت هموگلوبین موثر هستند. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که حامل اکسیژن هستند. افراد مبتلا به تالاسمی، نسبت به حد نرمال هموگلوبین و گلبول های قرمز کمتری تولید می کنند.تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید، از هر دو والدین خود ژن هایی مغایر دریافت نموده اند. فردی که یک ژن یا ژن های تالاسمی را از یکی از والدین خود و از والد دیگر ژن نرمال دریافت نموده، حامل به حساب می آید. در افراد حامل معمولاً، به جز کم خونی خفیف هیچ نشانه ای از بیماری دیده نمی شود، اما آنها نیز این ژن های مغایر را به فرزندان خود منتقل خواهند کرد.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی در افراد بنابر نوع بیماری‌شان متفاوت است؛ اما از رایج‌ترین آنها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

•  ناهنجاری‌های استخوانی، به‌‌‌‌ویژه در صورت؛
•  ادرار تیره؛
•  تأخیر در رشد؛
•  بی حالی و خستگی مفرط؛
•  پوست زرد و رنگ‌پریده.

همۀ مبتلایان به تالاسمی، علائم مشهود ندارند؛ همچنین علائم این اختلال معمولا بعدها در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کنند.

راههای پیشگیری از بیماری تالاسمی

با انجام یک آزمایش خون ساده قبل از ازدواج می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی پیشگیری کرد. در ایران طرح کشوری پیشگیری از تالاسمی از سال ۱۳۷۵ آغاز شد.این طرح بر اساس غربالگری زوجین ناقل تالاسمی بنا شده است. در این طرح ابتدا مرد کاندید ازدواج بررسی می‌شود و در صورت ناقل بودن زن کاندید ازدواج هم مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر هردو فرد کاندید ازدواج (زوج و زوجه) ناقل ویژگی تالاسمی باشند، برخی گزینه‌های پیش روی آن‌ها قرار دارد.