بیماری پروانه ای و علائم آن

چکیده                           تخمین زمان مطالعه: 6 دقیقه

بیماری ای بی یا بیماری پروانه ای یک بیماری پوستی ارثی می باشد که در آن به دلیل اختلال ژنتیکی در پوست، پوست افراد بیمار به دلیل نقص در تولید پروتئین و کلاژن های پوستی، بسیار حساس و شکننده بوده و با کوچک ترین اصطکاک یا تماس با پوست دچار زخم یا تاول می شود که بعضاً بسیار دردناک بوده و روند زندگی طبیعی فرد را مختل می سازد و یا حتی باعث مرگ فرد می شود. با توجه به کم شناخته بودن این بیماری در کشور ما و لزوم توجه به آن، در این بخش از مجله سلامت دکتر مهندس، به بررسی بیماری پروانه ای و علائم و نشانه های آن پرداخته می شود. پس در ادامه با ما همراه باشید.

بیماری ای بی چیست؟

بیماری ای بی به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود که اکثرا بطور مادرزادی (ارثی) و یا در نوزادی در بدو تولد ایجاد می شود. در نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می کند. این بیماری غیر واگیر به صورت مادام العمر می باشد و متأسفانه درمان قطعی و کاملی ندارد، مراقبت های پزشکی نیز بر درمان تاول ها و جلوگیری از تشکیل تاول ها و زخم های جدید متمرکز است. احتمال ابتلا به سرطان پوست در مبتلایان این بیماری بیشتر از بقیه است. احتمال ابتلا در بین تمام قوم و نژاد ها و جنسیت ها بطور یکسان می باشد.
کودکان مبتلا به ای بی در انجام فعالیت های روزانه خود مثل پیاده روی، غذا خوردن، تنفس و حتی دندان درآوردن با مشکل روبه رو می شوند.
پوست انسان از دو لایه بیرونی (اپیدرم) و داخلی (درم) تشکیل شده است. در افراد سالم بین این دو لایه چفت و بست‌ها یا قلاب مانندهای چسبنده پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا ای بی، به دلیل نقص در تولید پروتئین، فاقد این قلاب های چسبنده کلاژنی بوده. به همین دلیل کوچکترین اصطکاک یا فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و در نتیجه ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.
از آنجایی که پوست این افراد مانند بال های لطیف و نازک پروانه، بسیار شکننده است و با اندک تماسی دچار تاول های آبکی یا خونی می شوند و با پیشروی زخم به تدریج بافت پوست ازبین می رود، به این بیماری، بیماری پروانه ای نیز گفته می شود.

علت بیماری ای بی چیست؟

این بیماری معمولاً ارثی بوده و افراد از طریق ژن های معیوبی که از یکی یا هر دو والدین به ارث برده اند دریافت می کنند. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند معمولاً دارای والدین با ازدواج‌های فامیلی هستند. نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و در افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. گاهی نیز در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی در فرد ایجاد می شود که قابل انتقال به فرزندان نیز هست.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای

• تاول زدن پوست (به خصوص پس از آسیب های جزئی و تغییرات دما و ...)
• پوست با ظاهر نازک (اسکار آتروفیک)
• خشن و خونی شدن پوست مخصوصا در ناحیه کف دست و پا

• ناخن های ضخیم یا شکل نگرفته (نبود ناخن)
• ایجاد برجستگی یا جوش های سفید کوچک پوستی (میلیا)
• احساس درد و خارش در پوست
• تاول و اسکار در پوست سر (آلوپسی زخمی)
• ریزش مو (آلوپسی)

• تاول در گلو و دهان
• تاول نزدیک چشم و بینی
• مشکل در بلع غذا
• مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان بدلیل ضعیف بودن مینای دندان
• خرخر کردن یا مشکل صدا یا سرفه یا مشکلات تنفسی
• تورم و قرمزی پوست (تحریک پذیری بیش از اندازه پوست)
• بی قراری کودک بعلت جای زخم ها

• چسبیدن انگشتان دست و پا به هم

روش های تشخیص ای بی

1- آزمایش خون
2- آزمایش ژنتیک
گاهی برای تأیید تشخیص این بیماری از آزمایش ژنتیک استفاده می شود، زیرا در بیشتر موارد این بیماری ارثی است. این آزمایش از طریق یک نمونه خون انجام می شود.
3- آزمایش پیش از تولد:
نیاز است تا زوجین بخصوص افرادی که در خانواده دارای سابقه این بیماری هستند قبل از اقدام برای بارداری آزمایشات پیش از تولد و مشاوره ژنتیک را انجام دهند.
3- نمونه برداری (بیوپسی)
نمونه کوچکی از پوست فرد مشکوک جهت معاینات بعدی برداشته می شود و مورد آزمایش قرار می گیرد.